Penyakit Hirschsprung (HSCR) adalah kelainan kongenital yang menyebabkan obstruksi usus akibat ketiadaan sel ganglion di pleksus myenterikus dan submukosa. HSCR merupakan penyebab umum obstruksi fungsional pada anak, dengan insidensi yang lebih tinggi di Indonesia (3,1 kasus per 10.000 kelahiran hidup) dibanding populasi lainnya. Penyakit ini melibatkan lebih dari 35 gen, termasuk RET, NRG1, dan SEMA3C/D, dengan varian genetik yang memiliki penetransi rendah dan dipengaruhi oleh jenis kelamin.

Diagnosis HSCR dilakukan melalui gejala klinis, kontras enema, dan biopsi rektum. Metode histopatologi seperfi pengecatan HE dan imunohistokimia digunakan untuk mendeteksi sel ganglion. Penanganan HSCR umumnya melalui operasi pull-through, namun keteriambatan diagnosis dapat menyebabkan komplikasi serius seperti Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC).

Dalam kedokteran presisi, pendekatan berbasis genomik dan penggunoan polygenic risk score (PRS) membantu dokter melakukan stratifikasi risiko dan memberikan edukasi lebih tepat kepada orang tua. Deteksi dini sangat penting untuk mencegah morbiditas dan mortalitas terkait HSCR, serta memaslikan kualitas hidup yang lebih boik bagi pasien pasca-operasi.